英國一名7歲女童罹患罕見基因疾病「早老症」,身體提早老化,速度為常人8倍。她外貌如老婦,有關節炎、心臟疾病 等老化問題,但活潑樂觀,勇敢面對生活。

英國

現年7歲的雅桑 緹(Ashanti Elliott-Smith)身高約90公分,體重約13公斤,相當於3歲兒童體重。她因罹患早老症,從3歲起就出現關節炎、心臟和呼吸系統疾病等老化問 題,不過她活潑樂觀,就讀一般小學,也有心儀的偶像明星。

基因罕病無法治癒

雅桑緹出生時體重約2500克看起來很健康,3周大起出現抽搐症狀,多項檢驗查不出原因,直到快一歲時赴倫 敦大醫院檢查,才診斷出罹患早老症。早老症屬罕見基因疾病,醫界尚無法治癒,病童平均壽命13歲。
24歲的母親菲比說:「我們珍惜每一天。雅桑緹 活潑隨和,她從不在意自己的疾病。」她說,外出時最難受的是旁人側目,「我寧願他們開口問她怎麼了。」
雅桑緹去年起參與法國馬賽一項實驗治療計 劃,希望改善生活品質。面對無可避免的結果,菲比說:「我保留雅桑緹所有東西,包括她畫的每張圖,還有衣服。每個記憶都很珍貴。」

國內患者不到10例

馬偕醫院小兒遺傳科資深主任醫師林炫沛昨受訪時表示,國內已知早老症患者不超過10例。病童生長發育遲緩, 虛弱瘦小,頭髮稀疏、皮膚很薄。
林炫沛指出,他們心智正 常,但多半礙於外界眼光,選擇在家自學,需要民眾更多關懷

報你知
僅1患者活 26年

早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome)最早在1886年發現,科學家認為是基因變異所致。病童出生看似正常,但6個月大起會出現加速衰老症狀,2歲內有早老症特徵,如鳥型 臉、毛髮掉落等。約5歲出現老年疾病,如關節炎、高血壓、骨質疏鬆症、中風等。病童存活年齡為8~21歲,平均存活年齡是13歲,全球僅1名患者活到26 歲。

來源:http://tw.nextmedia.com/applenews/article/art_id/32568459/IssueID/20100607



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