英國女基因病變　雙腿重達108公斤

全球唯一怪病 象腿女有救了

英國女基因病變　雙腿重達108公斤

英國有一位女性，深受基因病變困擾，她剛出生的時候，下半身就比上半身大上3倍，而且雙腿還以驚人的速度生長，最後甚至必須坐輪椅才能行動，本來大家都以為她是得到象腿症，沒想到醫生發現，這種症狀屬於基因病變，極為罕見，使用基因藥物治療之後，很可能可以讓她再次站立起來。

右腿腫脹，連腳指頭都扭曲變形，這是來自英國的象腿女蔓蒂塞拉絲，38歲的蔓蒂，光是雙腿的重量就重達108公斤，她一出生就被醫生宣判，雙腿會不斷生長，褲子、鞋子都得訂做，甚至腫脹到無法行走，必須坐輪椅才能行動。

象腿女蔓蒂塞拉絲：「我出生的時候，就明顯的跟其他人不同，我的下半身比上半身大3倍。」

本來蔓蒂以為，自己是得到象腿症，也就是普洛提斯症候群，不過醫生發現，她的症狀獨一無二，而且還可以用基因藥物改善，蔓蒂還樂觀的說，這種病症根本應該用她的姓氏命名，叫做「塞拉絲症候群」。

蔓蒂塞拉絲：「我可以走路，也可以踢足球，我很享受我的童年。」

蔓蒂從小就會正向思考，就算經歷過脊髓中風、癱瘓、腎衰竭，甚至是截肢這樣令人絕望的困境，她還是意志力堅強的想要再次站立起來，這次聽到他的雙腿可能可以被基因藥物治癒，她滿心期待的說，站起來之後一定要去旅行，要用自己的雙腿，好好看看這世界。TVBS

 

相片

全球唯一怪病 象腿女有救了

英國38歲女子塞拉絲（圖），從小雙腿就不斷長大，如今雙腿已重達108公斤，必須坐輪椅。她原以為自己得了俗稱象腿症的「普洛提斯症候群」(Proteus Syndrome)，但透過詳細的基因檢測，醫生認為她的病症不但獨一無二，也能以基因藥物改善，她滿心期待能再度站立、行走。

住在英國蘭開郡的塞拉絲（Mandy Sellars），出生時雙腿就異常腫大，醫生以為她無法存活，起初還阻止她母親看她。樂觀的她小時拖著象腿照樣踢球，後來行動困難，仍勉力讀完大學並長期擔任義工。

已展開基因治療

病變的雙腿，讓她11年前脊髓中風，癱瘓2個月，之後因血液感染導致腎衰竭，2010年還為治療毒血症從左膝蓋上方截肢，但左腿殘肢卻加速生長。她回憶：「我好想出門盡情享受人生，但情況實在絕望。」

去年劍橋大學學者研究其病例，透過基因圖譜分析，確認她病徵獨一無二，並找到「作怪」的基因，目前已展開基因治療。塞拉絲半開玩笑地建議醫生，這怪病一定要以她的名字命名！目前她雙腿已縮小，她說：「我好想去旅行，一定要努力再次站起來。」 http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/international/20130217


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